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» » La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad de las células madre

Referencia: Medical Xpress.com, 16 de noviembre 2015
"Duchenne muscular dystrophy is a stem cell disease"
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Un nuevo estudio del Hospital y la Universidad de Ottawa está a punto de cambiar completamente nuestra comprensión de la distrofia muscular de Duchenne y abrir caminos para tratamientos más eficaces. Publicado en Nature Medicine, es el primer estudio en mostrar que la distrofia muscular Duchenne afecta directamente a las células madre musculares.

Fibra muscular de ratón normal (arriba izda)
se contrasta con una fibra muscular de un
 modelo de ratón de distrofia muscular
 de Duchenne (abajo derecha). 
"Durante casi 20 años, hemos pensado que la debilidad muscular observada en pacientes con distrofia muscular de Duchenne se debe principalmente a problemas en sus fibras musculares, pero nuestra investigación muestra que también se debe a defectos intrínsecos en la función de las células madre del músculo", reseñaba el Dr. Michael Rudnicki, autor principal del estudio. "Esto cambia completamente nuestra comprensión de esta enfermedad y eventualmente podría conducir a tratamientos más eficaces."

Dr. Rudnicki es el Director del Programa de Medicina Regenerativa del Hospital de Ottawa y profesor de la Universidad de Ottawa. Él también titular de la Cátedra de Investigación de Canadá en Genética Molecular.

La distrofia muscular de Duchenne es la forma más común de distrofia muscular, que afecta aproximadamente a uno de cada 3.600 niños. Causada por mutaciones genéticas que dan como resultado la pérdida de la proteína distrofina, lo cual conduce a una debilidad muscular progresiva y la muerte en la segunda o tercera década de vida.

Las células madre del músculo son las responsables de la reparación del músculo después de las lesiones normales y el ejercicio. Dando respuesta al daño muscular, estas células madre se dividen para generar células precursoras que se convierten en las fibras que forman nuestros músculos.

Durante muchos años, se pensaba que la distrofina es una proteína estructural sencilla que sólo se encuentra en las fibras musculares. En el estudio actual, el Dr. Rudnicki y su equipo descubrieron que las células madre musculares también expresan la distrofina, y que sin esta proteína, se producen diez veces menos células precursoras del músculo, que generan a su vez un menor número de fibras musculares funcionales. También han descubierto que la distrofina es un agente clave de la maquinaria molecular, permitiendo a las células madre musculares sentir la orientación del tejido circundante.

"Cuando carecen de distrofina, las células madre musculares no pueden detectar la orientación y en qué dirección se ha reducido", señaló el Dr. Rudnicki. "Esto es crucial porque la necesitan para percibir su entorno, para decidir si deben producir más células madre o formar nuevas fibras musculares. Sin esta información, las células madre musculares no se pueden dividir apropiadamente y no pueden reparar en consecuencia el músculo dañado."

Esta investigación se llevó a cabo en células de ratón, pero se espera que los resultados se mantengan en humanos, ya que la proteína distrofina es prácticamente idéntica en todos los animales.

Los tratamientos actuales para la distrofia muscular de Duchenne se limitan a los esteroides y la terapia física a fin de conseguir una más lenta progresión de la enfermedad y disminuir los síntomas. También se están investigando enfoques experimentales, como la terapia génica, pero la investigación del Dr. Rudnicki sugiere que estos enfoques tendrán que ser modificados de modo que se dirijan tanto a las células madre musculares como a las fibras musculares.

"Ya estamos viendo enfoques para corregir este problema en las células madre del músculo", dijo el Dr. Rudnicki. "No estoy seguro de si alguna vez se podrá curar la distrofia muscular de Duchenne, pero estoy muy esperanzado de que algún día tendremos nuevas terapias que corrijan la capacidad de las células madre musculares y convertir esto enfermedad devastadora en una enfermedad crónica pero manejable."

El descubrimiento ha sido aclamado por los expertos en la materia, entre ellos el Dr. Ronald Worton, que co-descubrió el gen de la distrofia muscular de Duchenne en 1987 y ha estado desempeñando el cargo de vicepresidente de Investigación en el Hospital de Ottawa durante 11 años.

"Cuando descubrimos el gen de la distrofia muscular de Duchenne, hubo grandes esperanzas de que seríamos capaces de desarrollar un nuevo y rápido tratamiento", recuerda el Dr. Worton, ahora  jubilado. "Pero esto ha sido mucho más difícil de lo que inicialmente pensábamos; no obstante la investigación del Dr. Rudnicki es un gran avance que  debe renovar la esperanza de los investigadores, pacientes y sus familias."

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-Imagen: Fibra muscular de ratón normal (arriba izquierda) se contrasta con una fibra muscular de un modelo de ratón de distrofia muscular de Duchenne (abajo derecha). En los ratones normales, las células madre (rosa) expresan la distrofina (verde) y son capaces de generar fácilmente nuevas fibras musculares, pero en el modelo de enfermedad, no hay distrofina y las células madre pierden su sentido de orientación y tienen problemas para  generar nuevas fibras musculares. Crédito: Will Wang
-Publicación: Dystrophin expression in muscle stem cells regulates their polarity and asymmetric division, Nature Medicine, DOI: 10.1038/nm.3990 .
-Fuente: Ottawa Hospital Research Institute .

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Editor del blog Pedro Donaire

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