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» » El inteligente mecanismo de los controles genéticos

Referencia: QuantaMagazine.org .
“Machine Intelligence Cracks Genetic Controls”
por Emily Singer, 18 de diciembre 2014

Cada célula de su cuerpo lee el mismo genoma, ese conjunto de instrucciones codificadas del ADN que construye las proteínas. Pero sus células no podrían ser más diferentes. Las neuronas envían mensajes eléctricos, las células del hígado descomponen las sustancias químicas, las células musculares mueven el cuerpo. ¿Cómo las células utilizan el mismo conjunto básico de instrucciones genéticas para llevar a cabo sus propias tareas especializadas? La respuesta reside en un sistema complejo de múltiples capas que controla cómo se hacen las proteínas.

La mayoría de la investigación genética hasta la fecha se ha centrado en tan sólo un 1 por ciento del genoma, las zonas que codifican las proteínas. Pero una nueva investigación, publicada en Science, proporciona un mapa inicial de las secciones del genoma que orquestan este proceso de construcción de las proteínas. "Una cosa es tener el libro, pero la gran cuestión es cómo se lee el libro", apuntaba Brendan Frey, un biólogo computacional de la Universidad de Toronto que dirigió la nueva investigación.

Frey compara el genoma con la receta que podría utilizar un buen repostero. Todas las recetas incluyen una lista de ingredientes, harina, huevos y mantequilla, dicen, junto con las instrucciones sobre qué hacer con esos ingredientes. Dentro de una célula, los ingredientes son las partes del genoma que codifican las proteínas y también las instrucciones del genoma sobre la forma de combinar tales ingredientes.

Así como la harina, huevos y mantequilla se pueden transformar en cientos de diferentes productos horneados, los componentes genéticos pueden combinarse en muy distintas configuraciones. Este proceso se denomina corte alternativo, y trata de cómo las células crean tal variedad desde un solo código genético. Frey y sus colegas, utilizaron una forma sofisticada de aprendizaje del mecanismo para identificar mutaciones dentro de este conjunto de instrucciones y predecir los efectos que tienen esas mutaciones.

Los investigadores ya han identificado posibles genes de riesgo para el autismo, y están trabajando en un sistema capaz de predecir las posibles mutaciones perjudiciales en los genes relacionados con el cáncer. "Espero que este trabajo tenga un gran impacto en el campo de la genética humana, proporcionando una herramienta que los genetistas puedan utilizar para identificar variantes de interés", señaló Chris Burge, biólogo computacional en el Instituto de Tecnología de Massachusetts, que no participó en el estudio.


Pero el verdadero significado de la investigación puede venir de las nuevas herramientas que ofrece para explorar las vastas secciones del ADN que, hasta ahora, han sido muy difíciles de interpretar. Muchos estudios de genética humana han secuenciado sólo una parte muy pequeña del genoma que produce las proteínas. "Esto hace que la secuencia todo el genoma sea también un muy importante argumento", añadió Tom Cooper, biólogo del Colegio de Medicina de la universidad de Baylor, en Houston, Texas.


- Imagen, Olena Shmahalo/Quanta Magazine
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