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» » Todos llevamos cientos de mutaciones delincuentes

Referencia: NewScientist.com .
Por Andy Coghlan, 10 de diciembre 2012

Nadie es perfecto. Incluso las personas más sanas tienen al menos 400 genes defectuosos, incluyendo algunos que podrían dar lugar a enfermedades mortales.

Chris Tyler-Smith del Wellcome Trust Sanger Institute de Cambridge, Reino Unido, y sus colegas, escanearon los genomas de 179 hombres y mujeres sanos de EE.UU., China, Japón y Nigeria. Los compararon con una biblioteca de 50.000 mutaciones conocidas que causan enfermedades. El equipo se centró en las mutaciones que están directamente vinculadas con un riesgo elevado de enfermedad, así como las mutaciones de proteínas dañinas, pero con consecuencias desconocidas.

En promedio, la gente tenía unas 400 mutaciones de proteínas dañinas y dos o más mutaciones de alto riesgo. "Podemos perder un sorprendente número de genes sin efectos notables en la salud", dice Tyler-Smith. Y la gente puede mantenerse saludable a pesar de estas mutaciones de alto riesgo, como una variante del gen MYBPC3 que aumenta el riesgo de insuficiencia cardíaca  tal vez porque cobra vigor a finales de la vida, o se compensan con otros genes.

Los seres humanos llevamos unas 3 millones de mutaciones, añade Tyler-Smith, por lo que las 400 "dañinas" variantes reflejan una tranquilizadora proporción muy pequeña respecto a ese total.


- Diario Referencia: American Journal of Human Genetics, doi.org/jxq .
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