Ads-728

Ads-728

Psicología

Astrofísica

Genética

Neurociencia

» » El Síndrome de Down podría tratarse durante el embarazo

Referencia: Universia.noticias.es, 10 octubre 2012

Durante una conferencia en la Facultad de Medicina de la Universidad CEU San Pablo, el investigador y epidemiólogo chileno, Elard Koch, presentó esta semana en España una investigación pionera en el mundo, donde afirmó que "el Síndrome de Down tendría tratamiento durante el embarazo con una terapia embrionaria".

El Director del Instituto de Epidemiología Molecular y del Centro Medicina Embrionaria y Salud Materna en Chile, Elard Koch, presentó esta semana en España la investigación científica que dirige, pionera en el mundo, y cuyo objetivo es minimizar la expresión de las manifestaciones clínicas del Síndrome Down, de manera que se mejore la calidad de vida de las personas, traducida en  un incremento de la capacidad cognitiva, mayor aprendizaje y desarrollo del lenguaje, una disminución de los rasgos cráneo-faciales, reducción de las anomalías cardíacas, y, aumento de la expectativa de vida, entre otras mejoras.

Koch ha recordado que las manifestaciones clínicas del Síndrome Down son producidas por la presencia de una copia del cromosoma 21 adicional al par de cromosomas 21 (trisomía) que forman parte de los 23 pares de cromosomas que contienen toda la información genética de una persona. La investigación liderada por Koch ofrecerá mejores condiciones de vida para la persona con esta afección genética.

Esta investigación se despliega en dos fases. En la primera, Koch y su equipo están optimizando un test de embarazo que permita detectar la presencia del embrión durante los primeros 10 días, luego de ocurrida la fertilización y a través de avanzadas técnicas de biología molecular, detectar la presencia de la anomalía genética.

A partir de aquí y ya en la segunda fase, se ensayará una terapia embrionaria entre la segunda y octava semana de gestación -semanas más proclives a los procesos que conllevan enfermedades o malformaciones congénitas- para reducir la expresión de las principales anomalías que conlleva la presencia del cromosoma extra. Koch plantea que se pueden realizar intervenciones no invasivas muy tempranas durante la gestación. “Es un tema complejo, fascinante y esperanzador. Nuestro grupo está trabajando intensamente en una nueva formulación experimental que inhibe enzimas responsables de las alteraciones cognitivas y físicas de la trisomía del cromosoma 21. Si todo marcha de acuerdo al plan en curso, finalizaremos los estudios preclínicos en aproximadamente dos años, lo que nos dejaría a un paso de iniciar los primeros ensayos clínicos en seres humanos”, afirma Koch.


- Fuente: Universidad CEU San Pablo .
.

«
Next
Entrada más reciente
»
Previous
Entrada antigua
Editor del blog Pedro Donaire

Filosofía

Educación

Deporte

Tecnología

Materiales