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La regulación de proteínas relacionada con la discapacidad intelectual

Publicado por: Pedro Donaire on : sábado, 27 de octubre de 2012 0 comments
Pedro Donaire
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Referencia: University of Adelaide, 25 de octubre de 2012

Investigadores de Genética de la Universidad de Adelaida, han resuelto un misterio de hace 40 años de una familia acosada por una discapacidad intelectual poco común, y en el proceso, han descubierto algo nuevo respecto a las causas de la discapacidad intelectual.

Mientras que muchas discapacidades intelectuales son causadas directamente por una mutación genética en la "codificación de proteínas" de nuestros genes, los investigadores han descubierto que, en su caso, la respuesta se hallaba fuera del gen, concretamente en la regulación de las proteínas.

La regulación de proteínas implica que los genes específicos conmutan la activación o desactivación de una proteína. Como consecuencia, en este caso, ya sea por mucho o por poco, esta proteína puede desencadenar la discapacidad.

El equipo ha estudiado a una gran familia (anónima) australiana de 100 personas, que durante generaciones no conocían el origen de su enfermedad genética heredada.

La discapacidad, que se traduce en un CI menor, problemas de conducta como agresividad y pérdida de memoria, y está relacionada con retrasos en el desarrollo, epilepsia, esquizofrenia y otra serie de problemas, sólo afecta a los miembros masculinos de la familia, siendo transmitida por las mujeres de la familia a sus hijos.

Las muestras genéticas tomadas de la familia, y los ensayos en laboratorio con ratones, han confirmado que la proteína producida por el gen HCFC1 (factor celular huésped C1) es la causa de esta discapacidad.

"Las causas de la discapacidad intelectual, en general, son muy dispares, y las causas genéticas, en particular, numerosas. La gran mayoría de las discapacidades intelectuales se deben a mutaciones genéticas de las proteínas, por lo que fue realmente inesperado encontrar que esta discapacidad específica se debía a la mutación regulatoria", explicaba el líder del estudio, profesor Jozef Gecz, de la Facultad de Pediatría y Salud Reproductiva en la Universidad de Adelaida.

"Hemos estado investigando esta discapacidad específica durante 10 años, y en los últimos tres años, nos ha llevado a convencernos de que la regulación de las proteínas es la clave", señaló.

"Para la familia, esto va a significar que ahora tenemos una test genético que determinará si un miembro femenino de la familia es portador, lo que conlleva a diversos beneficios para la familia.

"Desde un punto de vista científico, esto amplía nuestro punto de vista sobre las causas de estas discapacidades y también nos dice dónde debemos buscar respuestas para esas familias afectadas.

"Esto es sólo la punta del iceberg en la comprensión de que una alterada regulación de genes puede provocar en la discapacidad intelectual, el panorama de la regulación de genes es mucho más grande que la codificación de proteínas. Ya hemos encontrado, y yo esperaría seguir encontrando, un buen número de otras discapacidades intelectuales relacionadas con la regulación de proteínas en los próximos 20 años más o menos."


- El profesor Gecz (en la imagen) y su equipo publicaron sus hallazgos en la edición de este mes de American Journal of Human Genetics.
- Journal Reference: Lingli Huang, Lachlan A. Jolly, Saffron Willis-Owen, Alison Gardner, Raman Kumar, Evelyn Douglas, Cheryl Shoubridge, Dagmar Wieczorek, Andreas Tzschach, Monika Cohen, Anna Hackett, Michael Field, Guy Froyen, Hao Hu, Stefan A. Haas, Hans-Hilger Ropers, Vera M. Kalscheuer, Mark A. Corbett, Jozef Gecz. A Noncoding, Regulatory Mutation Implicates HCFC1 in Nonsyndromic Intellectual Disability. The American Journal of Human Genetics, 2012; 91 (4): 694 DOI: 10.1016/j.ajhg.2012.08.011.
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