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» » El síndrome X Frágil y el síndrome Down comparten vías moleculares hacia la discapacidad intelectual

Referencia: ScienceDaily.com, 3 de agosto 2012

La discapacidad intelectual del síndrome X Frágil y el síndrome Down implican vías moleculares similares, según informan los investigadores en The EMBO Journal. Los dos trastornos comparten alteraciones de los eventos moleculares que regulan la forma en que las células nerviosas desarrollan las espinas dendríticas, estas pequeñas extensiones que se hallan en la superficie de las células nerviosas y son cruciales para la comunicación en el cerebro.

"Hemos demostrado por primera vez que algunas de las proteínas alteradas en el síndrome X Frágil y los síndrome Down son desencadenantes moleculares comunes para la discapacidad intelectual en ambos trastornos", señaló Kyung-Tai Min, uno de los autores principales del estudio y profesor de la la Universidad de Indiana y el Ulsan National Institute of Science and Technology de Corea. "Concretamente, hay dos proteínas interactuando entre sí de una manera que limita la formación de espinas o protuberancias sobre la superficie de las dendritas." Y agregó: "Estos crecimientos de las células son esenciales para la formación de nuevos contactos con otras neuronas y para la transmisión correcta de las señales nerviosas. Cuando las espinas se deterioran, la transferencia de información se ve obstaculizada y el retraso mental se afianza."

La discapacidad intelectual es un trastorno del desarrollo cerebral que conduce a un deterioro del rendimiento cognitivo y al retraso mental. Dos de las causas genéticas más frecuentes de discapacidad intelectual humana son el síndrome X Frágil y el síndrome de Down. El síndrome X Frágil surge de una sola mutación genética que impide la síntesis de una proteína necesaria para el desarrollo neuronal. El síndrome Down aparece por la presencia de toda o parte de una tercera copia del cromosoma 21. Aunque ambos síndromes surgen debido a estas diferencias genéticas fundamentales, los investigadores identificaron un mecanismo molecular común en los ratones que conducen a la discapacidad intelectual en ambos trastornos.

Los ratones que fueron utilizados en los experimentos, son sistemas modelo para el estudio de los dos síndromes. Los ratones con síndrome Down manifiestan dificultades con la memoria y la función cerebral, además que la formación del corazón se ve a menudo comprometida, síntomas que se observan también en los humanos con dicho síndrome. Ambos sistemas modelo son muy útiles para los científicos que buscan analizar los eventos moleculares que ocurren tras el afianzamiento de estos trastornos.

Los científicos revelaron que una proteína del gen 1 de la región crítica del síndrome Down (DSCR1) interactúa con la proteína del retraso mental de X Frágil (FMRP), para regular la formación de las espinas dendríticas y la síntesis proteica local. Mediante el uso de anticuerpos específicos que se unen a las proteínas, así como las técnicas de marcaje fluorescente, demostraron que DSCR1 interactúa específicamente con la forma fosforilada de FMRP. La superposición de vías moleculares de la discapacidad intelectual en ambos trastornos genéticos, sugieren que podría ser factible un enfoque terapéutico común para ambos síndromes.

Tal como destacaba Min: "Creemos que estos experimentos proporcionan un importante paso adelante en la comprensión de las múltiples funciones de DSCR1 en las neuronas, y en la identificación de una interacción molecular que relaciona estrechamente la discapacidad intelectual de ambos síndromes."


- Imagen: Las espinas dendríticas son esenciales para la capacidad intelectual. Crédito de EMBO.
- Fuente: EMBO - excellence in life sciences
- Publicación: Wei Wang, John Z Zhu, Karen T Chang, Kyung-Tai Min. DSCR1 interacts with FMRP and is required for spine morphogenesis and local protein synthesis. The EMBO Journal, 2012; DOI: 10.1038/emboj.2012.190
http://dx.doi.org/10.1038/emboj.2012.190
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