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» » » Deficiencia de vitamina B12: seguimiento de causas

Referencia: AlphaGalileo.org, 27 de agosto 2012
Fuente: Universidad de Zurich.

La vitamina B 12 es esencial. En colaboración con colegas de Canadá, Alemania y Estados Unidos, los investigadores del Hospital infantil universitario y de la Universidad de Zurich, han tenido éxito en la descodificación de una novedosa causa hereditaria para la deficiencia de vitamina B 12. Han descubierto un importante gen que determina la introducción de la vitamina B12 en las células. Su descubrimiento permite el diagnóstico y tratamiento de esta rara enfermedad genética.

La vitamina B 12 es esencial para la división celular, la síntesis de las células rojas de la sangre y el funcionamiento del sistema nervioso. El cuerpo humano no puede producirla, tiene que obtenerla a través de las proteínas de origen animal. Hasta ahora se sabía que en su camino dentro de la célula era absorbida por unos orgánulos pequeños, llamados lisosomas. A partir de ahí, la vitamina entra en el interior de la célula con la ayuda de una proteína de transporte, la CblF, que fue descubierta por el mismo equipo de investigación hace tres años. Los investigadores demuestran ahora que es necesaria una segunda proteína de transporte para este paso, proporcionando evidencias de otra causa para la deficiencia hereditaria de vitamina B 12.

Una mutación del gen impide el transporte de la vitamina B 12

Los científicos de Suiza y Canadá examinaron a cada un paciente con síntomas de la anomalía genética de la CBLF, incluso sin el defecto de este gen. Usaron distintos métodos, incluyendo la secuenciación de todos los segmentos de codificación de la información genética, al final identificaron dos mutaciones del mismo gen en ambos pacientes.

El gen en cuestión codifica la proteína ABCD4, anteriormente conocida como el transportador ABC en otros orgánulos celulares, aunque con una función no muy bien definida. Ahora está claro que es un transportador de la vitamina B 12: "Hemos detectado la ABCD4 en los lisosomas de las células humanas de la piel, justo al lado de la ya conocida proteína CBLF", explica Matthias Baumgartner, profesor de enfermedades metabólicas en el Hospital infantil de la Universidad de Zurich. Al añadir la proteína ABCD4 intacta en las células de los pacientes, pudieron rescatar el transporte de la vitamina B 12 y compensar el defecto genético. "También descubrimos que un cambio de objetivo en el lugar de enlace de la ATP y la ABCD4 provocaba una pérdida de la función", señaló Baumgartner. Así pues, tanto la ABCD4 como la CBLF, son las proteínas responsables de la transferencia de vitamina B 12 desde los lisosomas al interior de la célula, y están involucradas en la actividad de las enzimas ATPasa. Baumgartner concluye que, "los resultados obtenidos permiten el diagnóstico y tratamiento de esta deficiencia hereditaria de vitamina B12."

Este trabajo ha sido financiado por la Swiss National Science Foundation (SNF) y por los Institutos Canadienses de Investigación en Salud, además de la Deutsche Forschungsgemeinschaft.


- Información bibliográfica completa: David Coelho, Jaeseung C. Kim, Isabelle R. Miousse, Stephen Fung, Marcel du Moulin, Insa Buers, Terttu Suormala, Patricie Burda, Michele Frapolli, Martin Stucki, Peter Nürnberg, Holger Thiele, Horst Robenek, Wolfgang Höhne, Nicola Longo, Marzia Pasquali, Eugen Mengel, David Watkins, Eric A. Shoubridge, Jacek Majewski, David S. Rosenblatt, Brian Fowler, Frank Rutsch, Matthias R. Baumgartner. Mutations in ABCD4 cause a new inborn error of vitamin B12 metabolism. Nature Genetics. 26 August, 2012. Doi: 10.1038/ng.2386
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