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» » » Estudian un mal funcionamiento genético del sistema inmune

Los defectos de un gen que codifica la proteína XIAP da como consecuencia un mal funcionamiento grave del sistema inmune. Los científicos utilizaron análisis bioquímicos para determinar capacidad de la proteína que activa componentes vitales del sistema inmune. Sus resultados han sido publicados recientemente en Molecular Cell, una revista de prestigio científico internacional.

Los investigadores, de la Fundación Novo Nordisk, en el Centro de Investigación de Proteínas de la Universidad de Copenhague, han descubierto cómo la proteína XIAP activa un componente vital del sistema de defensa inmunológico, específicamente el componente que combate las infecciones bacterianas en el sistema gastro-intestinal.

"Nuestros resultados muestran un paso importante en el camino hacia la comprensión de la muy grave, y afortunadamente poco frecuente, enfermedad genética inmune llamada síndrome linfoproliferativo ligado X, tipo 2 (XLP2), que afecta a los hijos varones", explica el profesor adjunto Mads Gyrd-Hansen, del Centro de Investigación de Proteínas de la La Fundación Novo Nordisk, y añade sobre esta enfermedad:

"El sistema gastrointestinal puede imaginarse como un tubo largo que atraviesa el cuerpo, absorbiendo nutrientes y agua. La superficie de contacto entre el sistema intestinal y el resto del cuerpo está protegida por una eficiente barrera inmune que confina las bacterias al intestino. Esta barrera no está intacta en los pacientes con XLP2, y por tanto carecen de esa necesaria muralla entre las bacterias y el cuerpo."

El nuevo estudio publicado en Molecular Cell, muestra que las mutaciones genéticas encontradas en los pacientes con XLP2, concretamente destruyen la capacidad de XIAP para unir la proteína de señalización ubiquitina con otras proteínas. Este proceso de unión es vital para activar el sistema inmune, y por ende, para la supervivencia.

Importantes conocimientos para la investigación de la leucemia

Si bien los resultados del estudio son, ante todo, relevantes para los pacientes de XLP2, los investigadores del cáncer también pueden beneficiarse de estos nuevos descubrimientos:

"Varias empresas farmacéuticas ya han desarrollado medicamentos que actúan sobre las proteínas IAP, incluyendo la XIAP, como parte del tratamiento para el cáncer. Varios de estos fármacos se están probando en ensayos clínicos a fin de determinar su eficacia en el tratamiento de la leucemia y otras formas de cáncer. Por ello es esencial saber con precisión qué procesos biológicos del organismo pueden ser afectados con el tratamiento", explica Mads Hansen-Gyrd.

Mads Gyrd-Hansen, y sus colegas de la Fundación Novo Nordisk, han estado colaborando durante unos 18 meses, junto con otros grupos de investigación en Alemania, Reino Unido y Australia, y las competencias de los distintos grupos han hecho posible alcanzar con rapidez resultados de alta calidad.

"La colaboración internacional ha permitido, en poco tiempo, describir al detalle los procesos moleculares, usar estas descripciones para crear modelos de ratón y realizar pruebas complementarias, posteriormente, se vinculaban los resultados de estos tests para identificar las mutaciones genéticas de los pacientes."

Este proyecto de investigación recibió el apoyo financiero de la Sociedad Danesa contra el Cáncer y el Consejo Danés de Investigación Independiente (Det Frie Forskningsråd) de Ciencias Naturales (FNU).


- Referencia: EurekAlert.org, 17 mayo 2012, contacto: Mads Gyrd-Hansen
- Fuente: Universidad de Copenhague .

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Editor del blog Pedro Donaire

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