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» » » Descubren el gen causante de una enfermedad rara congénita muy poco frecuente

Un equipo franco-británico de investigadores ha descubierto un misterioso gen, responsable del Síndrome plaquetario gris, una enfermedad extremadamente rara y congénita causante de hemorragias. Sólo se conocen 50 casos hasta la fecha. El equipo espera que los resultados de su estudio conduzca al desarrollo de un test de ADN (ácido desoxirribonucleico) capaz de diagnosticar la enfermedad. Los hallazgos aparecen publicados en la revista Nature Genetics.

Las plaquetas ocupan un segundo lugar entre las células más populares de la sangre, y su función principal es evaluar los daños de en la pared de los vasos sanguíneos, y son responsables de organizar los trabajos de reparación de dicha pared cuando es necesario. Sin embargo, también tienen un "lado oscuro". Cuando las paredes vasculares se dañan, las plaquetas pueden generar coágulos sanguíneos que podrían conducir a un accidente cerebrovascular o un ataque cardíaco en los pacientes.

Gracias a este último estudio, dirigido por el profesor Willem Ouwehand y el Dr. Cornelis Albers, de la Wellcome Trust Sanger Institute y la Universidad de Cambridge en el Reino Unido, junto con su colega la Dra. Paquita Nurden del Laboratorio de hemotología, del Centro de Referencia en Patologías plaquetarias, Hospital Xavier Arnozan en Francia, los científicos pueden obtener un mayor conocimiento sobre el diagnóstico de los pacientes en riesgo.

Los expertos dicen que hay gente que nace con plaquetas disfuncionales, y la mayoría creen que este trastorno se hereda. El síndrome plaquetario gris puede desencadenar casos graves y potencialmente mortales debido al riesgo de hemorragias, especialmente si se producen en el cerebro.

La enfermedad fue identificada por primera vez en la década de 1970. Denominado así por el aspecto grisáceo de las plaquetas bajo el microscopio, el síndrome plaquetario gris ha prevalecido frente a los esfuerzos de investigación por determinar la causa de esta enfermedad y el aumento de hemorragias en pacientes jóvenes.

Existe una gran necesidad para el mundo de la investigación de conseguir métodos más sencillos y rápidos de diagnósticos basados en ADN, esto se hace particularmente evidente cuando se trata de trasladar los hallazgos de la investigación en genética humana y su desarrollo en una mejor atención al paciente.

El equipo considera que es muy importante identificar el gen responsable de este rarísimo trastorno hemorrágico. No hemos podido hacerlo antes, porque los investigadores tuvieron que identificar primero, y analizar genéticamente después, varias familias afectadas por el mismo trastorno. Con el fin de conseguir manejarlo, utilizaron un método más simple y analizaron unas 40 millones de letras del código genético, cubriendo una fracción completa del código genómico de cuatro pacientes franceses no emparentados.

Según los científicos, el NBEAL2 es un gen disfuncional en el síndrome plaquetario gris. Forma parte de una familia de genes que contienen el dominio único llamado BEACH. En este estudio, el equipo demostró que la proteína codificada por este gen está alterada en una posición diferente en los cuatro casos no emparentados, los pacientes afectados por esta enfermedad han heredado dos copias no funcionales de los genes (es decir, uno de cada padre).

"Es impresionante ver cómo el uso de las modernas tecnologías de la genómica pueden sacar un beneficio directo para la atención al paciente", señala el profesor Ouwehand. "Este estudio es un ejemplo de ello y nos da confianza para lograr el mismo resultado en otros tipos de trastornos genéticos plaquetarios. Ahora, es importante que usemos este descubrimiento para mejorar los servicios de atención sanitaria."

Se confirmó la identificación del gen NBEAL2 en el pez cebra, que tiene también estas plaquetas, llamadas trombocitos. Cuando el gen NBEAL2 se desactivó en el pescado, provocó la ausencia del 100% de estas células, casi un 50% de estos peces sufrieron hemorragias espontáneas como las que se describen en los pacientes con este trastorno.

Comentando estos hallazgos, el Dr. Albers dice: "Nuestro descubrimiento de que otro miembro de la familia de proteínas BEACH es subyacente a este trastorno raro y severo de las plaquetas, con un importante papel en esta clase de proteínas que estudia la biología granular. La causa de que las plaquetas de los pacientes con el síndrome plaquetario gris sean de color gris, es porque carecen de gránulos alfa. Estos transportan la carga de proteínas que inducen a la reparación de la pared vascular y también forman el tapón plaquetario. Mejorando nuestra comprensión de cómo se forman estos gránulos y cómo se produce su oportuna liberación por las plaquetas, coordinado a nivel molecular, puede que algún día aseguremos el desarrollo de una nueva clase de seguro fármacos anti-plaquetas, para su uso en pacientes con ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares. Ha sido un viaje fascinante el poder identificar un nuevo e importante camino tras la combinación de los rápidos avances de la tecnología de secuenciación con el análisis computacional."


  • Referencia: MedicalXpress.com, 23 de agosto 2011
  • Más información: Albers, C. et al. (2011) 'Exome sequencing identifies NBEAL2 as the causative gene for Grey Platelet Syndrome'. Nature Genetics , published online 17 July. DOI: 10.1038/ng.885 .
  • Fuente: CORDIS

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