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» » Proyecto de Enfermedades Raras: La esperanza de una herramienta de diagnóstico para todas las enfermedades en 2020

El síndrome de Prader-Willi, la enfermedad renal de Fabry, la ataxia espinocerebelar, pocas personas han oído hablar de éstas u otras 'enfermedades raras', algunas de los cuales sólo afectan a cientos de pacientes en todo el mundo. Las compañías farmacéuticas en busca de algún éxito de ventas les prestan poca atención. Estas enfermedades, por lo general, son incurables, y hay miles de ellas.

Esta semana, los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de EE.UU. y la Comisión Europea de lanzan un asalto conjunto a estas enfermedades, cuyo pequeño número de pacientes dificulta el poder probar nuevos tratamientos y desarrollar métodos de diagnóstico. El Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras tiene el ambicioso objetivo para 2020 de desarrollar una herramienta de diagnóstico para cada enfermedad rara conocida, junto con nuevas terapias que puedan tratar a 200 de ellas. "El número de individuos con una particular rara enfermedad es tan pequeño que necesitamos reunir información de los pacientes en tantos países como sea posible", señala Ruxandra Draghia-Akli, directora de la comisión de investigación en salud.

En la reunión de Bethesda, en Maryland, los días 6 y 8 de abril, los potenciales socos trazaron estrategias de investigación para identificar biomarcadores de diagnósticos, diseño de ensayos clínicos y coordinar la secuenciación del genoma de estas enfermedades. Casi todas las enfermedades raras, cuya estimación asciende entre 6.000 u 8.000, son el resultado de pequeños cambios genéticos.

En dicha reunión también se discutirá la regencia del proyecto, que es más probable que se inspire en el pionero Proyecto del Genoma Humano. Como tal, el consorcio está abierto a organismos de investigación y organizaciones de todo el mundo. Representantes de países como Canadá, Japón y algunos países europeos estarán presentes en la reunión y podrán participar en el consorcio. Aquellos que deseen participar tendrán que comprometer una contribución financiera mínima, que aún no ha sido acordada y compartir todos los datos pertinentes. De hecho, el proyecto tendrá que superar numerosos obstáculos para el intercambio de información, tales como el hecho de que los médicos de diferentes países a menudo usan distintas descripciones por completo la misma enfermedad.

Draghia-Akli señala que el proyecto puede inducir importantes beneficios en el emergente campo de la medicina personalizada —otra de las prioridades políticas de los NIH y de la comisión—, aparte del reto de pequeñas poblaciones de pacientes.

Las agencias reguladoras como la Food and Drug Administration de EE.UU. y la Agencia Europea de Medicamentos se basan en grandes ensayos clínicos, aleatorios y controlados para aprobar nuevos medicamentos, y uno de los objetivos del consorcio será desarrollar métodos alternativos de ensayos clínicos para enfermedades que afectan a pocas personas.

Estos métodos son cada vez más importantes, ya que el análisis del genoma está ayudando a romper las enfermedades comunes en subclases cada vez más pequeñas. "Pronto no existirá la enfermedad de mama llamada cáncer," comenta Draghia-Akli. En su lugar, este término comodín se sustituirá por "un gran número de enfermedades raras, cada una de ellas capaces de provocar un crecimiento maligno del tejido mamario que requiere un tratamiento individual", añade.

La Comisión pondrá en marcha un 100 millones de euros, como propuesta de investigación en julio, y que vendrá apoyado por los objetivos científicos del consorcio, centrados en gran medida en el desarrollo de experimentos clínicos apropiados.

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Editor del blog Pedro Donaire

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