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» » » La función del 'ADN basura' de los genes humanos

Parte de la respuesta a cómo y por qué los primates se diferencian de otros mamíferos, y los humanos se diferencian de otros primates, puede estar en esos tramos repetitivos del genoma que antes se consideraban "basura".

Un nuevo estudio realizado por investigadores del Carver College of Medicine, de la Universidad de Iowa concluye que, cuando un tipo particular de segmento repetido de ADN, conocido como elemento Alu, se inserta en los genes existentes, pueden alterar la velocidad a la que se producen las proteínas, un mecanismo que hace posible la evolución de las distintas características biológicas de las diferentes especies. Este estudio se publicó en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

"Los elementos repetitivos del genoma proporcionan una zona disponible para la creación de las nuevas características de evolutivas", indicó Xing. "Comprender cómo funcionan estos elementos, puede enseñarnos más sobre los mecanismos genéticos que contribuyen a los característicos rasgos humanos."

Los elementos Alu son una clase específica de ADN repetitivo que apareció por primera vez hace cerca de 60 a 70 millones de años, durante la evolución de los primates. No existe en los genomas de otros mamíferos. Los elementos Alu son la forma más común de ADN movil del genoma humano, y son capaces de trasponerse o saltar, a diferentes posiciones de la secuencia genómica. Cuando saltan dentro de las regiones del genoma que ya contienen genes, estos elementos pueden convertirse en nuevos exones, trozos de ARN mensajeros que transportan la información genética.

Aunque los científicos ya sabían desde más de una década que los elementos Alu son una fuente importante de exones en el genoma humano, ha resultado más difícil determinar si estos nuevos exones son biológicamente importantes.

"Ha sido difícil decir si estos exones derivados Alu hacen realmente algo a nivel de todo el genoma", señalaba el autor principal del estudio Yi Xing, profesor adjunto de medicina interna e ingeniería biomédica, del UI Carver College of Medicine  of Engineering. "Pero nuestro nuevo estudio dice que lo que hacen afecta a la producción de proteínas a través de la alteración de la eficiencia con que el ARN mensajero se traslada dentro de las proteínas"

Xing señaló que en otras circunstancias, la alteración del ratio de producción de proteínas pueden haber causado enfermedades, lo que significa que un mecanismo que puede afectar a la producción de proteínas puede tener un impacto real sobre las características de un organismo.

"Y no se trata de un solo mecanismo que puede diferenciar a los humanos de otros primates, sino que sugiere que, la creación de nuevos exones a partir de elementos Alu, es un importante proceso que contribuye a las diferencias", apuntó Xing.

El equipo, que contaba entre sus primeros autores a Shihao Shen, estudiante de doctorado en el Departamento de Bioestadística, y a Lan Lin, postdoctorado, asociado al Departamento de Medicina Interna, realizó con estos datos una nueva tecnología de alto rendimiento de secuenciación del ARN, para analizar más de 120 millones de secuencias de ARN del cerebelo humano. Y fue capaz de cuantificar la frecuencia con exones Alu derivados incluidos en secuencias maduras de ARN, lo que proporcionan el diseño final de la producción de proteínas, y en el que se insertaron en los genes.

"Lo que descubrimos es que estos exones tienden a evitar las regiones codificadoras de proteínas de los genes y suelen acabar en la región no codificante que precede a la región de codificación de proteínas, llamadas las cinco principales regiones sin traducción o las 5 UTR," explicó Xing. "Esta es la parte del gen que, normalmente, contiene regiones que ayudan a controlar la estabilidad del ARN mensajero y la eficiencia en el que éste se traduce en proteínas."

Se ha probado en experimentos la eficacia de esta traslación del ARN mensajero, lo que significa que afecta a cómo se produce la proteína rápida desde los genes alterados.

También sugiere el estudio, que el efecto de los exones de nueva creación puede amplificarse debido a que los genes son "destinatarios" de los exones Alu. Los investigadores hallaron que los exones Alu son altamente enriquecidos en los genes que codifican factores de transcripción con dedos de zinc, que son proteínas que actúan como reguladores maestros de la expresión génica, y que anteriormente se habían relacionado a la evolución humana y de los primates. Dado que estos factores de transcripción controlan la expresión de miles de otros genes, los cambios en la cantidad disponible del factores de transcripción es probable que tenga un efecto en cascada sobre el flujo de datos de los genes.

El estudio fue financiado en parte por subvenciones de los Institutos Nacionales de Salud y del Roy J. Carver Trust.

  • Referencia: ScienceDaily.com, 28 febrero 2011
  • Fuente: University of Iowa Health Care, via EurekAlert!.
  • Diario de referencia:
  • 1. S. Shen, L. Lin, J. J. Cai, P. Jiang, E. J. Kenkel, M. R. Stroik, S. Sato, B. L. Davidson, Y. Xing. Widespread establishment and regulatory impact of Alu exons in human genes. Proceedings of the National Academy of Sciences, 2011; 108 (7): 2837 DOI: 10.1073/pnas.1012834108.

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