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» » Descubierta una forma más segura y no invasiva para saber del Síndrome de Down

Una mamá preocupada por el síndrome de Down se enfrenta a una opción desagradable: someterse a una prueba invasiva que puede matar a su feto, o renunciar a una respuesta definitiva hasta después del nacimiento. Pero ahora un nuevo método podría proporcionar a los médicos una forma segura y barata para diagnosticar esta condición, que consiste en el seguimiento de las diferencias entre el ADN de la madre y el su bebé, y lo suficientemente práctica como para convertirse en parte de la rutina en la atención prenatal.


El síndrome de Down es la condición genética más común del mundo y afecta aproximadamente a uno de cada 700 nacidos vivos. Los bebés con este trastorno portan una copia extra del cromosoma 21, lo que provoca discapacidades cognitivas, defectos cardíacos y otros problemas. A pesar de que ciertos marcadores en la sangre de la madre pueden hacer pensar a los médicos que el feto está en mayor riesgo de síndrome de Down, sólo unos procedimientos invasivos y costosos, como la amniocentesis, que requiere introducir una aguja en el útero para obtener una muestra del líquido amniótico, puede dar una respuesta precisa al 99%. Sin embargo, estas pruebas invasivas son peligrosas, ya que pueden causar un aborto involuntario en el 1 ó el 2% de los casos.

En un intento por encontrar una alternativa más segura, los investigadores han recurrido a la sangre de la madre. En un reciente estudio, unos científicos han averiguado que unos fragmentos del ADN fetal se filtran en el torrente sanguíneo de la madre, y que si se logra secuenciar ambos genomas, se puede comprobar si existen copias extra del cromosoma 21. Dichos intentos fueron exitosos, pero consumían tanto tiempo y la necesidad de un costoso y especializado equipo de secuenciación de ADN, que suponía un proceso fuera del alcance de la mayoría de la gente.

Philippos Patsalis, genetista del Instituto Chipre de Neurología y Genética en Nicosia, quería algo más accesible. Él ha realizado pruebas de diagnóstico prenatal durante 20 años, y lamenta muchísimo que las mujeres deban correr con el riesgo y los gastos de pruebas más precisas.

El primer paso debía ser encontrar una manera más sencilla para aislar el ADN del feto del torrente sanguíneo de la madre. En lugar de tener que secuenciar los genomas enteros, como previamente se hacía, Patsalis y sus colegas, se centraron en un proceso conocido como metilación del ADN. En este proceso, los compuestos químicos llamados grupos metilo se adhieren a regiones del ADN y, como si del control de volumen de un equipo de música se tratara, convierten a un gen en activo o pasivo. Los fetos tienen patrones de metilación diferentes de sus madres, lo que permitió al grupo de Patsalis distinguir fácilmente el ADN de los dos en la sangre de la madre.

Una vez que los investigadores aislaban el ADN fetal, se empezaba a buscar signos de síndrome de Down. Hacían varias copias del ADN y luego miraban las posibles versiones extra del cromosoma 21. Los patrones de metilación simplificaron el proceso. El cromosoma 21 tiene su propio patrón de metilación de ADN, y eso ayudó al equipo de Patsalis a encontrar dichas copias adicionales con más facilidad.

El enfoque funcionó. Probado en 80 mujeres, entre 11 y 14 semanas de embarazo, el método llegó al 100% de precisión, usando únicamente un equipo estándar, disponible en cualquier laboratorio de diagnóstico, señalaba Patsalis.

Los resultados han sido publicados en la revista Nature Medicine, y "podría eliminar el método actual de prueba prenatal", apunta el genetista Joris Vermeesch, de la University of Leuven, en Bélgica, que no participó en el estudio. "Este es el santo Grial del diagnóstico prenatal".

El equipo de Patsalis tiene planeado unos ensayos clínicos a mayor escala en los próximos meses. La simplicidad de su método, el bajo coste, y el potencial para detectar otros trastornos genéticos le hacen merecedor de confianza. Según Patsalis, espera que el método "pueda ser introducido en el entorno clínico dentro de un par de años"

  • Referencia: ScienceNow.org, 6 de marzo de 2011, por Gisela Telis
  • Imagen: iStockphoto/Thinkstock;(inset) Cyprus Institute of Neurology and Genetics

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Editor del blog Pedro Donaire

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