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» » Enfermedades raras ofrecen esperanza para tratar las conocidas

Las mutaciones que subyacen a una enfermedad rara sugieren opciones terapéuticas para enfermedades comunes.

El esfuerzo para descubrir las causas de misteriosas enfermedades ha dado sus frutos. Un equipo del Programa de Enfermedades no diagnosticadas del Instituto Nacional de Salud (NIH) de EE.UU. en Bethesda, Maryland, revela hoy, la mutación genética que hay trás una rara enfermedad de endurecimiento arterial, un hallazgo que podría ayudar a tratar enfermedades más frecuentes con síntomas similares.

Para Louise Benge, el misterio comenzó hace más de veinte años, cuando empezaron a dolerle sus piernas. Ahora es parte de su vida diaria. Le duelen cuando cuando camina. Los rayos X revelaron que las arterias de sus piernas estaban endurecidas, pero los médicos no podían explicar por qué.

Lo que está claro es que Benge no está sola: sus cuatro hermanos tenían el mismo problema. El dolor es tan intenso que ninguno de ellos podía caminar ni siquiera en distancias cortas. "A mi se me ha ralentizado un poco," comenta Benge. Su hermana, Paula Allen, dice que el dolor, a veces, hasta le quita el sueño.

Ahora, en el New England Journal of Medicine 1, el equipo del NIH anunció que ha encontrado por fin el origen de esta agonía de Benge. La mutación de un gen llamado NT5E aqueja a su árbol genealógico, causando depósitos de calcio en sus arterias.

Los investigadores de NIH ya están preparando un ensayo clínico para tratar este trastorno. Y son optimistas con que los resultados podrían ayudar a desarrollar tratamientos para enfermedades como la aterosclerosis, en el que las arterias se endurecen y obstruyen, conllevando a los ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares.

"Esto demuestra que el poder de estas raras enfermedades genéticas nos ayuda a entender la biología básica", señala Michael Bamshad, genetista en la Universidad de Washington en Seattle, que no participó en el estudio. "Probablemente hay cientos, si no miles, de síndromes con el mismo potencial que esperan a ser descubiertas."

Un esfuerzo concertado

El NIH puso en marcha el Programa de Enfermedades no diagnosticadas en 2008. Desde entonces, el programa ha aceptado a 330 pacientes de entre los 1.700 referenciados por los médicos de todo Estados Unidos. Los pacientes visitan el campus del NIH en Bethesda, Maryland, para una semana de consultas especializadas y pruebas.

El paciente, Benge, tenía las piernas, las nalgas y los pies doloridos, pero era la deformación y el endurecimiento de sus arterias lo que llamó la atención del equipo médico. "Los rayos X nos sorprendieron", apuntó William Gahl, director del Programa de Enfermedades no diagnosticadas y co-autor del estudio.

Gahl y sus colegas recogieron el ADN de Benge, de sus hermanos y de otras cuatro personas con síntomas similares, así como de los padres de Benge, que no padecían la enfermedad. Al probar sobre un millón de marcadores genéticos, el equipo identificó una región del genoma que había mutado en cada paciente.

Esta región contiene varios genes, pero los investigadores se centraron en el NT5E, porque razonaron que la proteína que lo codifica, llamada CD73, podría jugar un papel en la calcificación. Su apuesta funcionó: en todas las personas con la enfermedad se producía estos bajos niveles de CD73, y tenían genes mutados NT5E.

Pruebas de tratamiento

Los resultados son emocionantes, señala Linda Demer, que estudia la calcificación de la aterosclerosis en la Universidad de California en Los Ángeles. Demer, toma nota de que la CD73 ayuda a la descomposición de una importante sustancia química celular, llamada adenosina monofosfato (AMP). La pérdida de CD73 puede causar la acumulación de AMP, que en altos niveles se ha relacionado con el endurecimiento de las arterias.

Hoy día, a menos de dos años de que el caso de Benge llegara al NIH, el equipo está esperando la aprobación de los comités de ética, para probar una clase de medicamentos llamados bifosfonatos con ella y otros pacientes. Los bifosfonatos se han utilizado para tratar en los bebés un condición similar, la calcificación arterial generalizada de la infancia, causada por la mutación en vía celular que se ve afectada por la CD73.

Si tiene éxito, el tratamiento podría hacerse extensivo a pacientes con dolencias similares, pero mucho más comunes, refiere Manfred Boehm, que estudia enfermedades de las venas y arterias en el National Heart, Lung, and Blood Institute en Bethesda, y que también trabajó en el proyecto. El poner fin al sufrimiento de una familia podría ayudar a millones de personas. 

  • Referencia: Nature.com, 02 de febrero 2011, Heidi Ledford
  • Referencia del artículo:  St. Hilaire, C. et al . New Engl. -Hilaire-San, C. et al. Engl Nueva. J. Med. 364, 432-442 (2011). J. Med. 364, 432 a 442 (2011).

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